基因变异是如何用来比较人的©盖蒂图片社

基因变异如何用来比较人类

人类基因组有超过30亿个字母长——这里有三种不同的方法来比较人类。

人类基因组是由23条染色体组成的一整套染色体。它由DNA组成,长度超过30亿个字母。两个个体之间的差异最容易在我们之间通常存在差异的地方发现——基因变异。这里有三种不同的类型用来比较人

广告

单核苷酸多态性

单核苷酸多态性

核苷酸是DNA的基石,包括四个化学字母之一:A、C、G或t。人类最常见的遗传变异是“单核苷酸多态性”,即SNPs。这是DNA中两个人可能携带相同或不同字母的位置。整个基因组中有1000万个snp,其中绝大多数不会影响你身体的工作方式。像23andMe这样的个人基因组学公司提供读取snp以生成DNA图谱的测试,并将其与数据库中的其他图谱进行比较,以显示你的家族史、种族背景和遗传疾病风险。

微卫星

微卫星

大约3%的人类基因组是由微型卫星组成的,也称为“短串联重复序列”(STRs)。每个微卫星都是由一到六个DNA字母组成的重复单元。重复次数因人而异。例如,在任何给定的地点,你可能携带7个AATG单位的副本,而其他人可能携带8个副本的变体。美国联邦调查局的综合DNA索引系统(CODIS)数据库从20个职位创建了档案。这种档案也被用于法医鉴定和亲子鉴定,比较两个个体,看他们是否在每个地点有相同的重复次数。

表观遗传标记

表观遗传标记

虽然从技术上讲它们不是遗传变异,但表观遗传标记确实导致了人与人之间的差异。表观遗传标记是对DNA及其相关蛋白质的化学修饰,可以影响基因的开启或关闭,从而影响我们细胞的行为。有些标记是在发育过程中被附加和移除的,另一些则是吸烟等生活方式选择的结果。科学家们现在可以读懂DNA上标记句子的位置,这意味着我们很快就可以进行创建表观遗传特征的测试,例如,它可以用于法医鉴定吸烟者。这样的个人表观基因组报告可能会揭示你的身体特征。

DNA警探©约翰·霍尔克罗夫特

广告

关注科学推特脸谱网InstagramFlipboard